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DMD是什么病?了解一下这种深度遗传的疾病

来源:致毓参考网

Duchenne肌肉萎缩症(DMD)是一种深度遗传的疾病,主要表现为进行性骨骼肌萎缩和进行性运动障碍。该病多发生在男孩身上。除了运动障碍,病人还会出现心肺衰竭等问题。因为该病遗传特性,病人的家庭成员也需要进行检测以了解是否会育有DMD患者。

DMD的病因是缺失翻译Dystrophin的基因,以及基因突变导致的Dystrophin功能异常。Dystrophin是一种重要的蛋白质,能够维护骨骼肌的完整性,缺失或不足会导致肌肉萎缩。

DMD是终生性疾病,因此目前并没有对该病的治愈方法。目前最常用的方法是使用糖皮质激素药物,能够减缓病情的进展。在病人出现呼吸困难等症状时,需要进行机械通气治疗。此外,康复治疗和饮食管理也可以帮助患者给他们带来更好的生活质量。

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